关注国际罕见病日丨“不罕见”的罕见病
2023-02-27 17:44:17
每年2月的最后一天是国际罕见病日。
罕见疾病是指流行率低、少见的疾病。世界卫生组织将罕见疾病定义为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。
有哪些罕见病呢？
常见的罕见病有血友病、白化病等，但是大多数并没有为人所熟知，像庞贝病、法布雷病等等。它们通常为慢、严重疾病，稍有不慎就会危及生命，这也是很多人谈之色变的原因。
医学技术日益发展的今天，还是有越来越多的罕见病被发现，每年以250至280种的速度增加。截至目前，全球累积已经确认的罕见病超过7000种，这数字可谓惊人。
而我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。
其实罕见病离我们并不遥远，在澜森儿童发育发展中心，我们也不是时能碰见这样特殊的小朋友，这里给大家科普其中一部分：
01 杜氏肌营养不良（DMD）
DMD的全称是杜氏肌营养不良。杜氏肌营养不良是X连锁的一种隐性遗传的肌肉疾病，通常患儿的母亲是致病基因的携带者，其诞下的男婴有一半的概率患有此种疾病。
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这类患儿在很小的时候就表现为髋部肌肉的无力，翻身的时候需要撑起才能仰卧。随着病情的进展，大多数患儿在10~12岁的时候就已经无法直立行走，需要坐轮椅。
02 努南综合征
努南综合征是一种可由不同的基因突变所致的具有相似临床表现的常染色体显性遗传病。典型临床表现包括特征性面容、矮小、先天性心脏病和骨骼异常等。
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03 天使综合征
天使综合征又称天使人综合征、快乐木偶综合征、安格曼综合征，是一种遗传异常所致的神经发育障碍性疾病。
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特征性表现为智力低下、快乐行为、严重语言障碍、共济失调、睡眠障碍及癫痫发作等。
罕见病应该怎样防治呢？
日常生活中，我们常常提倡婚前检查、孕前检查以及通过新生儿筛查来预防罕见病。但是罕见病的治疗确实一个大难题。
目前仅有5%的罕见病找到了治疗或干预的办法。有的可用特殊的药物进行治疗；有的可通过特殊的饮食让患者像正常人一样生活；还有的可通过补充凝血因子来减少出血和通过骨髓移植来治疗。
绝大多数罕见病治疗费用高昂，且仅小部分预期效果可达到正常人水平。
值得庆幸的是，由于80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病，可以通过新生儿筛查早预防、早发现来及时进行早期的干预从而获得一定的治疗效果。
以下为澜森儿童发育发展中心干预课程展示：
02 言语语言课（口肌训练）
03 融合集体课
04 大运动课（PT）
澜森想说，澜森可以为您提供：
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